Thrombophilie

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Définition

  • La thrombophilie est caractérisée par la survenue de trombose liées à des anomalies génétiques ( héréditaires) ou acquises de la cocagulation
  • Il peut s'agir
- de thrombose veineuses profondes des membres inférieurs
- d'embolie pulmonaire
- de thrombose artérielle → atteinte coronarienne, ischémie des membres inferieur, accident vasculaire cérébral ischémique.

Quand rechercher une thrombophilie ?

  • En cas de localisation inhabituelle de thrombose veineuse profonde avant 60 ans et sans facteur décléchnat ( alitement , traumatisme ...)
  • Chez la femme en âge de procréer
  • Devant des antécédents familiaux de maladie thrombo embolique
  • Devant le cacractère récidivant des thromboses.

Quelles anomalies chercher ?

Thormbophilie génétique héréditaire Thrombophilie acquise non héréditaire
Déficit en anti thrombine Syndrome des anti phospholipides (SAPL)
Déficit en Protéine C
Déficit en Protéine S
Mutation du Facteur V Leiden (Homo / Hététozygote)
Mutation du Fcateur II ( Homo / Hétérozygote)
Hyperhomocystinémie ( mutation du gène dela MTHFR)

Quel bilan biologique demander ?

En 1ère intention En 2ème intention
Antithrombine III Homocystéine(+/- mutation MTHFR)
Protéine C Facteur VIII
Protéine S
Recherche de la mutation du Fcateur V Leiden
Recherche de la mutation du Fcateur II (Gène de la Prothrombine)
Recherche des anticorps anti-phospholipides (anti 2βGP1 et anti-cardiolipines)
Recherche d'anticoagulants circulants (Ac anti lupiques)
Temps de Quick
TCA
Plaquettes
Fibrinogène