| − | * Le syndrome de Klinefelter (SK) est le type le plus fréquent d'anomalie chromosomique sexuelle congénitale affectant environ 1 nouveau-nés de sexe masculin pour 660 naissances<ref>Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, Ferlin A, Klinefelter ItaliaN Group (KING): Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism . J Endocrinol Invest. 2017, 40:123-134.</ref> | + | * Le syndrome de Klinefelter (SK) est le type le plus fréquent d'anomalie chromosomique sexuelle congénitale affectant environ 1 nouveau-nés de sexe masculin pour 500 à 1000 naissances<ref>Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, Ferlin A, Klinefelter ItaliaN Group (KING): Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism . J Endocrinol Invest. 2017, 40:123-134.</ref> |
| | * Le SK est une cause fréquente d'infertilité, d'hypogonadisme et trouble des apprentissages [1]. | | * Le SK est une cause fréquente d'infertilité, d'hypogonadisme et trouble des apprentissages [1]. |
| | * Causé par au moins un chromosome X supplémentaire, le SK est présenté avec le génotype 47XXY ou les formes variantes 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY et des mosaïque XY/XXY. | | * Causé par au moins un chromosome X supplémentaire, le SK est présenté avec le génotype 47XXY ou les formes variantes 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY et des mosaïque XY/XXY. |