34 904
modifications
Modifications
Sauter à la navigation
Sauter à la recherche
Ligne 13 :
Ligne 13 : − + + + + +
Ulcère de jambe et Syndrome de Klinefleter (voir la source)
Version du 8 juin 2022 à 06:41
, 8 juin 2022 à 06:41→Génétique
===Génétique===
===Génétique===
* Causé par au moins un chromosome X supplémentaire, le SK est présenté avec le génotype 47XXY ou les formes variantes 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY et des mosaïque XY/XXY.
* La forme classique de KS est caractérisé par un '''caryotype 47 XXY''' avec un chromosome X supplémentaire → il représente 80 à 90% des cas.
* Les 10 % restants des cas consistent en des mosaïcismes (caryotype 46,XY/47,XXY), ou des formes rares d'aneuploïdies comme 48 XXXY et 48 XXXY
*
Il a été rapporté que les patients SK ont environ 50% de testostérone normale
Il a été rapporté que les patients SK ont environ 50% de testostérone normale