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Version du 6 juin 2022 à 19:48
Syndrome de Klinefleter (SK)
- Le syndrome de Klinefelter (SK) est le type le plus fréquent d'anomalie chromosomique sexuelle congénitale affectant environ 1 nouveau-nés de sexe masculin pour 660 naissances[1]
- Le SK est une cause fréquente d'infertilité, d'hypogonadisme et trouble des apprentissages [1].
- Causé par au moins un chromosome X supplémentaire, le SK estprésenté avec le génotype 47,XXY ou les formes variantes 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY et
mosaïque XY/XXY. Il a été rapporté que les patients SK ont environ 50% de testostérone normale niveaux. De plus, l'obésité, le diabète sucré de type 2, le syndrome métabolique et un risque plus élevé de les maladies cardiovasculaires sont fréquemment observées comme complications cliniques du SK
- ↑ Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, Ferlin A, Klinefelter ItaliaN Group (KING): Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism . J Endocrinol Invest. 2017, 40:123-134.